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          coriell institute NA12878試劑

          coriell institute NA12878試劑

          更新時間:2024-06-12

          產品特點:
          上海鼎桑生物科技有限公司始終致力于面向生命科學領域,從事科研機構及生產企業所需的各類原料、試劑、耗材、儀器等的專業進出口公司。coriell institute NA12878試劑
          產品介紹
          品牌其他品牌產地進口
          加工定制

          coriell institute NA12878試劑

          產品描述:知識庫NIGMS人類遺傳細胞庫

          子集合CEPH 

          Repository Linkage Families 

          Pharmacogenetics 

          PIGI同意樣本

          數量50微克

          定量方法請參閱我們的常見問題

          活檢來源外周靜脈

          細胞類型B淋|巴細胞

          組織類型血液

          轉化愛潑斯坦 - 巴爾病毒

          種族高加索

          種族猶他州/ MORMON

          出生國家美國

          家庭成員2

          與Proband的關系母親

          確認臨床總結/病史

          ISCN46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3

          種類Homo  sapiens

          通用名稱人的

          備注母親; 供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)的外顯子5中的核苷酸681處具有單個bp(G至A)轉變,其產生異常剪接位點。該變化改變了mRNA的閱讀框架,從氨基酸215開始,并在下游產生20個氨基酸的過早終止密碼子,產生截短的無功能蛋白質。由于異常剪接位點,在外顯子5開始時(從bp 643到bp 682)發生40bp的缺失,導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質具有234個氨基酸并且將是催化失活的因為它缺乏血紅素結合區域。

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