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          NA12891上海鼎桑一級代理

          NA12891上海鼎桑一級代理

          更新時間:2024-06-11

          產品特點:
          NA12891上海鼎桑一級代理
          代理優勢品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT) 突變檢測試劑盒 、mattek 培養皿 、Megazyme 試劑盒、Avanti 標準品、Alzet 滲透壓泵、 DSHB抗體、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素
          產品介紹
          產地進口加工定制

          我們公司的優勢是強大的采購

          上海鼎桑生物科技有限公司始終致力于面向生命科學領域,從事科研機構及生產企業所需的各類原料、試劑、耗材、儀器等的專業進出口公司。

          NA12891上海鼎桑一級代理

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          描述:

          CEPH /猶他州佩迪格雷1463
          國際HAPMAP項目-CEPH(第I板)[北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
          細胞色素P450,亞家族IIC,多肽19; CYP2C19
          國際HAPMAP項目-CEPH [來自北歐的西歐猶他州居民]
          NA定制服務板01

          受影響的:

          沒有數據

          性別:

          年齡:

          沒有數據

          樣品說明

          總覽
          表征
          表型數據
          刊物
          外部鏈接
           
           
           
          儲存庫NIGMS人類遺傳細胞儲存庫
          CEPH子集
          存儲庫鏈接族
          藥物遺傳學
          PIGI同意的樣本
          數量50微克
          定量方法請參見常見問題解答
          活檢源周圍靜脈
          細胞類型B淋巴細胞
          組織類型血液
          轉化愛潑斯坦-巴爾病毒
          種族白色
          猶他州/摩門教
          原產國美國
          家庭成員15
          與Proband的外祖父的關系
          確認臨床總結/病史
          智人種
          通用名稱人類
          言外祖父;供體受試者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外顯子5的核苷酸681處的單個bp(G到A)過渡是純合的,產生異常的剪接位點。這種改變改變了以215位氨基酸為起點的mRNA的閱讀框,并在下游產生了20個氨基酸的提前終止密碼子,導致了一種截短的無功能蛋白。由于異常的剪接位點,在外顯子5的開頭(從643 bp到682 bp)發生了40 bp的缺失,導致215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質有234個氨基酸,具有催化活性。因為它缺少血紅素結合區。
          遺傳數據該樣品已通過ThermoFisher離子AmpliSeq™藥物基因組學(PGx)面板進行了基因分型,可在此處搜索相關的PGx數據。



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